据长沙晚报报道：两岁的小诗(化名)是个“睡宝宝”，不分白天黑夜一直在沉睡。经省妇幼保健院检查，小诗患上的是一种罕见的遗传代谢性疾病甲基丙二酸尿症。
甲基丙二酸尿症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，于年首次被报道，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，这种病轻则造成婴幼儿的肢体残疾，生活不能自理，影响其以后的人生的生活质量，重则造成婴幼儿的重度瘫痪，甚至死亡，对患者家庭是一种不能承受之重。据报道日本发病率为2/，2/至2/，意大利1/，中国发病情况不详。因此，家长一定要了解该病的相关症状，以便及时的发现。
嗜睡是最主要的症状：甲基丙二酸尿症的患儿可有呕吐、嗜睡、惊厥、运动智力发育落后等症状，其中嗜睡是最明显的。神经系统症状方面的主要表现为精神萎靡、易激惹、精神运动发育迟缓、肌张力低下、共济失调、视神经萎缩等。
患儿血液系统异常：严重的患儿还有合并溶血尿毒综合症，主要表现为微血管性溶血性贫血、血小板减少、肾功能衰竭、血压升高。患者血液系统异常多见巨幼细胞性贫血粒细胞减少，严重时甚至会出现骨髓抑制。由于患者的免疫功能低下，易合并皮肤念珠菌感染，主要是在口角、眼角、会阴部皲裂和红斑。
患儿肝脏明显肿大：甲基丙二酸尿症常导致多脏器损害，患者肝脏明显肿大，肝功能异常。且骨质疏松较为常见，严重时可导致骨折。也有一小部分患者以肾小球的病变为主，临床表现为蛋白尿及血尿。
